<meter id="d7k7h"><strong id="d7k7h"></strong></meter>

    1. <label id="d7k7h"></label>

      首页 > 资讯 > 疾病要闻 > 正文
      综合
      问医生

      一个罕见病医生的独白

      2019-03-11 07:05:36医学界朱雪琦
      分享到微?#25490;?#21451;圈

      “扫一扫”分享

      核心提示:我们每个人都可能存在基因缺陷。

        2月28,国际罕见病日,上海交通大学附属新华医院皮肤科副主任李明很忙。早上他接诊了来自甘肃的NF1(I型神经纤维瘤病)孕8周家庭,参加了医院组织的罕见病义诊活动,下午出席了一场爱心援助蝴蝶宝贝关爱中心的发布会。

        这一天对李明来说是有意义的,但并不特殊。随着罕见病日过去,媒体的目光又会转向别处,李明却十九年如一日,和罕见病打交道。

        十九年,李明见证了罕见病在中国如何一点点获得关注。他笑言,“当年做罕见病研究,一分钱的经费也拿不到,忽然火了起来,我们都觉得不?#35270;Α!?/p>

        而当李明谈论罕见病的时候,他谈论的其实和我们每个人都相关。

        从5000元到400万

        我是2000年开始研究遗传性皮肤罕见病的。我的硕士研究生导师张学军教授致力于皮肤遗传病研究,特别是复杂性皮肤遗传病研究。我2000年研究生入学,自然也选择了这个方向。

        现在过去了19年,我的导师毕业的学生有300多人,像我这样坚持单基因罕见皮肤遗传病研究方向的不多了,个位数吧。

        很长时间内,我都感觉研究罕见病就是?#30333;杂?#33258;乐?#20445;?#22240;为发病?#23454;停?#27809;有关注,也没有经费,全凭个人兴趣。我毕业后在无锡工作了5年,研究了很多个病例,文章发了好?#29976;?#31687;,但我只申请到了5000块的经费。期间我们的科室主任杨莉佳教授给了我很大的帮助与支持。但是?#34892;?#26102;候实在没钱,只能拿自己的工资?#22266;?/p>

        但是我没有改变方向,因为弄明白一种罕见病,无论是临床诊断还是新的致病基因发现,都是一件非常令人兴奋的事情。

        我记得我最早研究的是掌跖?#33108;?#30149;,这是一种少见的常染色体显性遗传性皮肤病。患者的手脚会长有厚厚的老茧,没有?#32925;疲?#35302;感很差,而且容易真菌感染。

        这一个病例我就研究了半年,才找到基因突变的原因。因为那时候做PCR反应及基因测序,通量很小,出结果很慢。

        研究者尚且如此困难,更不用提罕见病患者了。他们求医无门,很多患者都处于贫病交加的绝望中。

        2009年,我离开无锡来到上海交通大学,跟随我的博士研究生导师姚?#25937;?#25945;授研究特应性皮炎,这是一种多基因遗传性皮肤病,当然对于罕见遗传性皮肤病的临床与基础研究我们一直在继续。在上海交大医学院附属新华医院的?#25945;?#19978;,我有机会接触到更多更?#29616;?#26356;罕见的遗传性皮肤病。

        19年来,大环境?#32933;?#21457;生了很大的变化。2010年左右开始发展起来的二代基因测序?#38469;?#26497;大的加快了我的研究,目前我们的遗传性皮肤病基因测序包含569个基因,但是两到三周就可以全部检测完。

        从2010年后,我每年都能申请到相关的科研项目。我统计了一下,近年来我个人包括国家自然科学基金会、卫健委、教育部、中华医学会各级部门赞助的项目经费将近400万,我们科室的支持经?#35328;?#26356;多,所以经费上面目前已经基本上不再有短缺问题。

        目前公众对罕见疾病的认识也越来越多。以我们皮肤病为例,媒体报道的“卫生纸男孩?#20445;?#35753;很多人知道了大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa,EB)。

        经过这么多年对EB的科普宣传,现在的二级、三级医院,遇到这种病都已经能够诊断了。但是仅仅知道是EB,还不知道是哪一型的EB。

        EB总共分为4大类,有19个经典的致病基因,目前致病基因的数目还在不断的增加,每个基因理论上?#24418;?#25968;种突变方式,而每一种突变方式都可能有不一样的预后,所以说明确诊断和优生优育非常重要,但目前仍然有很大的挑?#20581;?/p>


      首页上一页1234下一页尾页
      综合
      分享到微?#25490;?#21451;圈

      “扫一扫”分享

      保存在桌面 放入收藏夹

      请输入你需要发表的评论内容

      确定

      你的帐号还没实名认证
      暂时无法发表评论

      我要认证确定

      您的评论发表成功!
      评论需要审核才能正常显示

      确定
      精彩推荐 网?#35759;?#29233;看 猜你?#19981;?/a>

      聚焦关注

      24小时健康热播 一周健康热点

      专家访谈

      阅读全部
      精?#39318;?#39064; 保健养生 诊疗用药

      健康热图

      阅读全部
      热门问答

      声明:39健康网登载此文出于传递更多信息之目的,并不意味着赞同其观点或证实其描述。文章内容仅供参考,具体治疗及选购请咨询医生或相关专业人士。

      39健康网 - 中国优质医疗保健信息与在线健康服务?#25945;āopyright © 2000-2019 未经授权请勿转载 | 网站简介 | 人才招聘 | 联系我们 | 问题反馈

      内蒙古十一选五组三
      <meter id="d7k7h"><strong id="d7k7h"></strong></meter>

      1. <label id="d7k7h"></label>

        <meter id="d7k7h"><strong id="d7k7h"></strong></meter>

        1. <label id="d7k7h"></label>